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  • 男士海洋動力沐浴洗髮露 6.76oz / 200ml x 1 件
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下面附上一則新聞讓大家了解時事


 慧智基因新推帶因篩檢 一次檢測多種基因 降低隱性遺傳風險


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工商時報【台北訊】

台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等 。一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。

根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3%∼6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。

慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:(一)一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。(二)往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。(三)新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。(四)大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。(五)大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。

蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。

「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。






 以為只是肩頸痛...37歲男患帕金森氏症!神經科醫師:「4症狀」及早發現


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帕金森氏症屬一種中樞神經退化性疾病,多在60歲後發病,不過目前發現有10-15%病患確診年齡不到40歲。(圖片來源/sarry@photoAC)

4月11日是「世界帕金森氏症日」,帕金森氏症屬一種中樞神經退化性疾病,多在60歲後發病,不過台大醫院帕金森症暨動作障礙中心主任吳瑞美指出,目前10-15%病患確診年齡不到40歲。

統計數據發現,老年型帕金森氏症的患者家族史大概佔10%,而年輕型的家族史較高。一般而言,年輕型帕金森氏症病程較為緩慢,而且也較不會得到失智症,對於藥物的耐受性也比老年型的來得好。

不過,根據臨床觀察,年輕型帕金森病患者比起年長患者更容易出現自我封閉狀況,因為中壯年正值衝刺事業、成家的重要階段,若確診帕金森病,對個人與家庭的衝擊都是一大衝擊。

過去曾是事業有成的高階主管、現年40歲的正雄(化名),3年前確診帕金森氏症,吳瑞美指出,剛開始正雄出現肩頸痠痛、右手發麻,讓他誤以為是50肩發作,先至骨科就診,治療後症狀卻不見改善,甚至開始出現右腳步行遲緩、手拿東西不穩的狀況,轉診至神經科才確診為帕金森病。

所幸正雄在醫師的開導、妻子陪伴、同事的支持下積極治療,也期許未來有能治癒的藥物出現。吳瑞美表示,因部分症狀容易與50肩、腕隧道症候群或其他疾病混淆,臨床高達3成患者會求診復健科、骨科等,以致無法即時對症下藥、延誤治療時間。

15%帕金森患者不到40歲!「4症狀」及早發現

帕金森氏症會出現哪些症狀呢?

帕金森病,大家記憶中的症狀多半是「顫抖」。吳瑞美表示,除了顫抖以外,動作變慢、肢體僵硬、無力、字越寫越小等都是帕金森病初期常見的症狀。「目前統計10-15%病患確診年齡不到40歲。其中,年輕型與老年型帕金森病初期症狀表現也有差異,年輕型患者初期比較不會出現顫抖症狀,反而多表現於肢體動作上,例如:肢體僵硬、動作異常等。」

台灣神經學學會理事、林口長庚醫院神經內科副教授級主治醫師陳柔賢,接受《信傳媒》電訪時先解釋,帕金森氏症是因中腦黑質體中製造多巴胺(dopamine)的細胞退化所造成,患者會出現僵硬、顫抖及行動遲緩等症狀,臨床上以藥物治療緩解相關症狀。「但造成帕金森氏症並非單一原因,主要是跟特殊基因型和環境有關。」

陳柔賢指出,根據統計,帕金森氏症患者出現動作症狀的前10年,可能會先出現「非動作症狀(或稱動作前期症狀)」,包括嗅覺異常、睡眠障礙、便秘、憂鬱,但他強調就算出現這些非動作症狀,之後也不一定會有帕金森氏症。「不過出現這些症狀後,民眾可以提早做影像篩檢、多巴胺掃描、抽血評估、3T核磁共振、睡眠檢查等。」

依照帕金森氏症的嚴重程度,可將其分為5期:

0期:無明顯帕金森氏症的症狀。
1期:症狀僅發生在單側。
2期:症狀發生在雙側。
3期:症狀發生在雙側,而且伴有姿態直立反射變差,行走時容易重心不穩。
4期:症狀發生在雙側,而且伴有嚴重的行走困難。
5期:症狀發生在雙側,而且無法行走。




超過4成帕金森患者合併憂鬱症...醫建議:加入病友團體

另外,根據統計有超過4成(43%)帕金森病患者會併發憂鬱症。吳瑞美表示,憂鬱症多發生於患者「剛確診」及「病程後期」時期,「除了與疾病造成左腦功能變化有關外,更因多數患者一開始對帕金森病都不瞭解,確診當下震驚、害怕等情緒交雜,再加上社會、家庭不理解等外在賦予的壓力,更容易使患者沉浸在低迷的情緒中,進而與世隔絕、併發憂鬱症。」

更有研究顯示,年輕患者以及有「僵硬」與「動作遲緩」症狀明顯的患者,比起一般帕金森病患更容易罹患憂鬱症。

吳瑞美指出,帕金森病的腦功能損傷為不可逆,若沒有及早發現、治療,恐加速患者出現動作障礙、喪失行動能力的時間,更有可能讓患者失去口語表達能力。「其實只要及早發現、按時回診治療,便能維持正常生活,而工作只要沒有繁複的肢體動作,基本上不會有明顯的影響,毋須過於擔心。」

至於治療方式,吳瑞美提到,現在會依患者不同症狀,提供不同的治療選擇,幫助患者緩解症狀並延緩疾病惡化,「甚至對於多數合併憂鬱症的患者,也能獲得緩解。」她也呼籲民眾,切勿輕忽帕金森病初期徵兆,如出現肢體發麻、刺痛、不自主抖動或肢體僵硬的狀況,就應優先到神經科求診。

吳瑞美也表示,由於帕金森氏症是一種慢性疾病,患者的心靈也是照護的重要項目之一。病友間的經驗分享與交流也許對患者心理上有支持的效果,且對於照護者來說,若有一些病友團體支持、提供各自經驗並相互協助,對患者及照護者絕對是相得益彰。

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